Association Syndrome de Malan

Je m’appelle Anne-Astrid Simonnet, je suis maman d’une petite Théodozia, lumineuse et courageuse, âgée de 7 ans. Elle a été diagnostiquée en janvier 2025 du Syndrome de Malan. Bébé, elle grandissait comme tous les autres, avec ses sourires, ses gazouillis, ses premières découvertes. Rien ne laissait présager ce qui allait suivre. Mais petit à petit, nous avons remarqué que son apprentissage et son évolution étaient différents. Plus lents, plus fragiles, parfois incompris. Chaque étape, se retourner, s’asseoir, marcher, parler semblait lui demander un effort immense, comme si elle gravissait une montagne invisible que les autres enfants franchissaient sans même s’en rendre compte.
Et là, ce fut le choc. Le diagnostic est arrivé après une longue attente, jalonnée d’examens, de doutes, et d’un parcours médical semé d’incompréhensions et cela, malgré notre propre appartenance au corps médical. Avant d’obtenir enfin l’autorisation de réaliser un test génétique, nous avons perdu un temps précieux à chercher des réponses, à multiplier les consultations, à nous questionner, nous culpabiliser souvent sans véritable écoute. Le Syndrome de Malan étant encore trop méconnu, chaque rendez-vous ressemblait davantage à une quête solitaire qu’à un accompagnement éclairé.
En tant que maman, j’ai dû faire des choix sans repères, sans soutien clair. Chaque décision qu’elle soit scolaire, médicale ou thérapeutique s’est faite dans le brouillard, avec le poids de l’incertitude. Nous avons été confrontés à des jugements, des hypothèses non fondées, des étiquettes posées trop vite. Et pendant ce temps, ma fille attendait qu’on la comprenne. Chez elle, c’est la vue qui a été le plus touchée : nerf optique grêle, chiasma altéré, une acuité visuelle de 1/10 dans chaque œil, 2/10 avec correction. Elle n’a marché qu’à 3 ans et demi, et présente un retard global dans ses acquisitions : motricité fine, langage, compréhension… Mais elle avance, avec une force et une douceur qui bouleversent et surprend toujours. Ces enfants sont surnommés les Tournesols : une grande tige fragile, mais une capacité à rester debout face aux tempêtes. Ils sont lumineux, gentils, et résilients. Et oui, ces enfants ne rentrent dans aucune case.

Après avoir discuté avec de autres mamans (Valérie et Cécile), nous avons décidé la création de l’association du Syndrome Malan France en 2025. Pour se rassembler malgré les distances, partager les parcours pour l’éducation, les soins, et la reconnaissance du Syndrome de Malan. Un combat quotidien, avec une vision incertaine de l’avenir, et des choix difficiles à faire entre les handicaps présents.

Je suis la maman d’Iris née en 2023. Iris a été diagnostiquée à l’âge de 21 mois, un diagnostic particulièrement précoce comparé à celui de nombreux autres enfants. C’est son ophtalmologue qui a émis des premiers doutes et qui nous a orienté très tôt vers un neuropédiatre. Quelques mois plus tard et un test génétique réalisé, nous pouvions désormais expliquer pourquoi notre fille n’avançait pas comme les autres et pouvoir y mettre un nom : Syndrome de Malan. Iris présente toujours aujourd’hui un retard de développement important mais elle progresse à son rythme. Elle illumine notre entourage par ses sourires et son rire.
Iris est accueillie à l’école maternelle classique et est suivie dans un CAMSP où toutes les semaines elle a un suivi en kiné, orthophonie, ergothérapie et psychomotricité. Nous avons également fait le choix d’essayer des thérapies intensives (Tomatis, CME Medek notamment) pour l’aider au maximum à développer ses capacités. Chaque progrès est une victoire que nous savourons précieusement.

A l’annonce du diagnostic, avec son papa, nous avons très vite voulu être en contact avec d’autres familles et donner du sens à cette nouvelle vie. Nous nous sommes très vite rendus compte, qu’en France, aucune association n’existait pour soutenir les familles et accompagner les personnes porteuses de cette anomalie génétique. Un vrai manque. L’idée de créer cette association a germé et ce fut une évidence de s’associer à Valérie et Anne-Astrid dans cette aventure solidaire et créer ensemble cette association.

Tout a commencé avec une question simple, mais sans réponse : qu’a mon enfant ?
Mon fils est né en 2009. Très vite, j’ai senti que son développement était différent : retard moteur, difficultés de langage, troubles de la praxie… Comme beaucoup de familles, nous avons cherché des réponses. Et comme beaucoup d’enfants, il a été “mis dans une case” : TSA, retard global, retard mental… faute de diagnostic précis.
Des tests génétiques sont réalisés à ses 4 ans. Un an d’attente. Résultats négatifs. À l’époque, le Syndrome de Malan, pourtant identifié dès 2010, n’est pas recherché : trop rare, trop peu connu en France. On nous demande de revenir… dix ans plus tard.
Dix ans sans nom, mais pas sans solutions.
Car même sans diagnostic, mon fils avance. Il est accompagné au CAMPS, au SESSAD puis en libéral en psychomotricité, en orthophonie, en ergothérapie. Il suit un parcours scolaire adapté, en ULIS puis en IME. Nous avançons, pas à pas, avec les moyens du moment.

Puis, dix ans après, tout bascule.
Je retrouve le même pédiatre à l’IME. Il relance les examens à la Timone. Encore de l’attente. Encore des épreuves, notamment pour mon fils, pour qui l’hôpital est une source d’angoisse.

Et enfin, la réponse tombe : Syndrome de Malan. Un soulagement. Et en même temps, une nouvelle aventure. Car en France, presque rien. Peu d’informations, peu de familles, peu de repères. Alors je me tourne vers les États-Unis, où une fondation existe déjà. Malgré la barrière de la langue je prends contact avec la Présidente Kim. Cette rencontre m’aide à mieux comprendre certains symptômes de mon fils, à mettre du sens. Puis, j’échange avec des parents francophones connus de la Foundation. Je ne suis plus seule.
Quelques mois plus tard, je participe au 1er Congrès organisé à Madrid en 2025 par l’Association espagnole. Là-bas, des familles, des professionnels, une énergie collective. Une preuve que c’est possible.
Alors je me lance avec d’autres mamans, nous décidons d’agir. De ne plus attendre.
En décembre 2025, notre association voit le jour. Aujourd’hui, l’histoire continue.

Faire connaître le Syndrome de Malan.
Rompre l’isolement.
Soutenir les familles.
Créer du lien.
Faire avancer la recherche.